sábado, 4 de mayo de 2013

  •    Enfermedades neuronales

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¿Qué son las enfermedades de la neurona motora?

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Las enfermedades de la neurona motora son un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a los músculos particulares. Las neuronas motoras superiores dirigen a las neuronas motoras inferiores para producir movimientos como caminar y masticar. Las neuronas motoras inferiores controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, el cuello y la lengua.
Cuando hay interrupciones en estas señales, los músculos no funcionan adecuadamente; el resultado puede ser el debilitamiento gradual, la emaciación, y tics incontrolables (llamados fasciculaciones). Cuando están afectadas las neuronas motoras superiores, las manifestaciones incluyen espasticidad o rigidez de los músculos de los miembros e hiperreactividad de los reflejos tendinosos como sacudidas de la rodilla y el tobillo. Finalmente, puede perderse la capacidad de controlar el movimiento voluntario. Estas enfermedades pueden heredarse o adquirirse.
Las enfermedades de la neurona motora se producen en adultos y en niños. Estas enfermedades son más comunes en hombres que en mujeres. En los adultos, los síntomas pueden aparecer después de los 40 años de edad. En los niños, particularmente en las formas familiares o heredadas de la enfermedad, los síntomas pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer antes de que el niño aprenda a caminar.
Las causas de las enfermedades de la neurona motora esporádicas o no heredadas son desconocidas, pero pueden estar implicados factores ambientales, tóxicos, virales, o genéticos. Los casos esporádicos pueden estar desencadenados por la exposición a radioterapia, rayos u otra lesión eléctrica, cánceres, o exposición prolongada a drogas tóxicas o toxinas ambientales. Los científicos están investigando si la reacción autoinmunitaria del cuerpo a los virus tales como el virus de inmunodeficiencia humana puede desencadenar estas enfermedades.
El sitio principal de degeneración de la neurona motora clasifica a los trastornos. Las enfermedades de la neurona motora comunes son esclerosis lateral amiotrófica, que afecta tanto a las neuronas motoras superiores como inferiores. La parálisis bulbar progresiva afecta a las neuronas motoras inferiores del tallo cerebral, causando habla arrastrada y dificultad para masticar y tragar. Los pacientes con estos trastornos casi siempre tienen signos anormales en los brazos y las piernas. La esclerosis lateral primaria es una enfermedad de las neuronas motoras superiores, mientras que la atrofia muscular progresiva afecta solamente a las neuronas motoras inferiores en la médula espinal.
Si la enfermedad de la neurona motora es heredada, también se clasifica de acuerdo con el modo de herencia. Dominante autosómico significa que una persona necesita heredar sólo una copia del gen defectuoso de uno de los padres afectados para estar en riesgo de tener la enfermedad. Existe un 50 por ciento de probabilidades de que cada hijo de una persona afectada esté afectado. Recesivo autosómico significa que el individuo debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Es probable que estos padres sean asintomáticos (no presentan síntomas de la enfermedad). A menudo las enfermedades recesivas autosómicas afectan a más de una persona en la misma generación (hermanos o primos). En la herencia ligada al sexo, la madre es portadora del gen defectuoso en uno de sus cromosomas X y trasmite el trastorno a sus hijos varones. (Los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las mujeres heredan un cromosoma X de cada padre. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el cromosoma X defectuoso de sus madres y un cromosoma X sano de sus padres, convirtiéndose así en portadoras asintomáticas de la mutación.)
A continuación se encuentra una breve descripción de los síntomas de algunas de las enfermedades de las neuronas motoras más comunes.
La esclerosis lateral amiotrófica (ALS), también llamada enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de la neurona motora clásica, es un trastorno progresivo, finalmente fatal que al final interrumpe las señales de todos los músculos voluntarios. En los Estados Unidos, los médicos usan los términos enfermedad de la neurona motora y ALS en forma intercambiable. Tanto las neuronas motoras superiores como inferiores están afectadas. Aproximadamente el 75 por ciento de los pacientes con ALS clásica también tendrá debilidad y consumo de los músculos bulbares (músculos que controlan el habla, la deglución y la masticación). Generalmente los síntomas se notan primero en los brazos y las manos, las piernas o en los músculos de la deglución. La debilidad y la atrofia musculares se producen en forma desproporcionada en ambos lados del cuerpo. Los pacientes pierden fuerza y la capacidad de mover los brazos, las piernas y el cuerpo. Otros síntomas son la espasticidad, reflejos exagerados, calambres musculares, fasciculaciones, y problemas aumentados con la deglución y la formación de palabras. El habla puede ser arrastrado y nasal. Cuando los músculos del diafragma y la pared torácica dejan de funcionar adecuadamente, los pacientes pierden la capacidad de respirar sin asistencia mecánica. Aunque generalmente la enfermedad no daña la mente o la personalidad de la persona, varios estudios recientes sugieren que algunos pacientes con ALS tienen alteraciones en las funciones cognitivas como problemas con la memoria y la toma de decisiones. ALS más comúnmente ataca a personas entre los 40 y 60 años de edad, pero personas más jóvenes o más viejas también pueden contraer la enfermedad. Los hombres están afectados más a menudo que las mujeres. La mayoría de los casos de ALS se produce esporádicamente, y no se considera que los familiares de esos individuos estén en mayor riesgo de contraer la enfermedad. (Hay una forma familiar de ALS en adultos, que frecuentemente se produce de la mutación del gen superóxido dismutasa, o SOD1, ubicado en el cromosoma 21.) Una forma rara de ALS de inicio juvenil es genética. La mayoría de los pacientes con ALS muere de insuficiencia respiratoria, generalmente dentro de los 3 a 5 años del inicio de los síntomas. Sin embargo, alrededor del 10 por ciento de los pacientes con ALS sobrevive durante 10 o más años.
La parálisis bulbar progresiva, también llamada atrofia bulbar progresiva, involucra al tallo cerebral en forma de bulbo, la región que controla las neuronas motoras inferiores necesarias para tragar, hablar, masticar y otras funciones. Los síntomas incluyen debilidad muscular faríngea, músculos mandibulares y faciales débiles, pérdida progresiva del habla, y atrofia muscular lingual. La debilidad de los miembros con signos de neuronas motoras superiores e inferiores casi siempre es evidente pero menos prominente. Las personas afectadas tienen ataques de risa o de llanto (llamados labilidad emocional). Finalmente los individuos se vuelven incapaces de comer o hablar y se encuentran en riesgo aumentado de asfixia y neumonía por aspiración, que está causada por el pasaje de líquidos y comida a través de los pliegues vocales y hacia las vías aéreas inferiores y los pulmones. El accidente cerebrovascular y la miastenia grave tienen ciertos síntomas similares a aquellos de la parálisis bulbar progresiva y deben descartarse antes de diagnosticar este trastorno. En cerca del 25 por ciento de los pacientes con ALS, los síntomas precoces comienzan con participación bulbar. Cerca del 75 por ciento de los pacientes con ALS clásica finalmente muestra alguna participación bulbar. Muchos clínicos creen que la parálisis bulbar progresiva por sí misma, sin evidencia de anormalidades en los brazos o las piernas, es extremadamente rara.
La parálisis seudobulbar, que comparte muchos síntomas de la parálisis bulbar progresiva, se caracteriza por degeneración de las neuronas motoras superiores y pérdida progresiva de la capacidad de hablar, masticar y tragar. La debilidad progresiva de los músculos faciales lleva a tener un rostro sin expresión. Los pacientes pueden desarrollar una voz grave y un aumento del reflejo nauseoso. La lengua puede volverse inmóvil e incapaz de sobresalir de la boca. Los pacientes también pueden tener labilidad emocional.
La esclerosis lateral primaria (PLE) afecta solamente a las neuronas motoras superiores y es cerca de dos veces más común en los hombres que en las mujeres. Generalmente el inicio se produce después de los 50 años de edad. La causa de PLE es desconocida. Se produce cuando células nerviosas específicas en la corteza cerebral (la capa fina de células que cubre el cerebro que es responsable de la mayoría de las funciones mentales de más alto nivel) que controlan el movimiento voluntario se degeneran gradualmente, haciendo que se debiliten los músculos bajo su control. El síndrome, que los científicos creen que sólo raramente es hereditario, evoluciona gradualmente en años o décadas, llevando a la rigidez y torpeza de los músculos afectados. Generalmente el trastorno afecta primero las piernas, seguidas por el tronco, los brazos y las manos y finalmente, los músculos bulbares. Los síntomas pueden ser dificultad con el equilibrio, debilidad y rigidez en las piernas, torpeza, espasticidad en las piernas que produce lentitud y rigidez del movimiento, arrastre de los pies (que lleva a la incapacidad para caminar), y compromiso facial que produce disartria (habla mal articulado). Las diferencias principales entre ALS Y PLE (considerada una variante de ALS) son las neuronas motoras implicadas y la velocidad de evolución de la enfermedad. PLE puede confundirse con paraplejía espástica, un trastorno hereditario de las neuronas motoras superiores que causa espasticidad en las piernas y generalmente comienza en la adolescencia. La mayoría de los neurólogos sigue el curso clínico del individuo afectado durante al menos 3 años antes de hacer un diagnóstico de PLE. El trastorno no es fatal pero puede afectar la calidad de vida. A menudo la PLE evoluciona hacia la ALS.
La atrofia muscular progresiva está caracterizada por degeneración lenta pero progresiva solamente de las neuronas motoras inferiores. Afecta mayormente a los hombres, con inicio más precoz que otras enfermedades de las neuronas motoras. La debilidad se ve típicamente en las manos y luego se propaga a la parte inferior del cuerpo, donde puede ser grave. Otros síntomas pueden ser la emaciación de los músculos, movimientos torpes de las manos, fasciculaciones y calambres musculares. También pueden afectarse los músculos del tronco y la respiración. La exposición al frío puede empeorar los síntomas. La enfermedad evoluciona hacia la ALS en muchos pacientes.
La atrofia muscular espinal (SMA, siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que afecta las neuronas motoras inferiores. La debilidad y consumo de los músculos esqueléticos están causados por la degeneración progresiva de las células del asta anterior de la médula espinal. Frecuentemente esta debilidad es más grave en las piernas que en los brazos. La SMA tiene varias formas, con diferentes edades de inicio, patrones de herencia, y gravedad y evolución de los síntomas. A continuación se describen algunas de las SMA más comunes.
La SMA de tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann, se evidencia cuando un niño cumple los 6 meses de edad. Los síntomas pueden ser hipotonía (tono muscular muy reducido), movimientos de los miembros disminuidos, carencia de reflejos tendinosos, fasciculaciones, temblores, dificultades para tragar y alimentarse, y deterioro respiratorio. Algunos niños también desarrollan escoliosis (curvatura de la columna) u otras anormalidades esqueléticas. Los niños afectados nunca se sientan o se paran y la gran mayoría generalmente muere de insuficiencia respiratoria antes de los 2 años de edad.
Los síntomas de SMA de tipo II generalmente comienzan después de que el niño cumple 6 meses de edad. Las características pueden ser la incapacidad de pararse o caminar, problemas respiratorios, hipotonía, reflejos tendinosos disminuidos o ausentes y fasciculaciones. Estos niños tal vez aprendan a sentarse pero no a pararse. La expectativa de vida varía; algunos pacientes viven hasta la adolescencia o más tarde.
Los síntomas de SMA de tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) aparecen entre los 2 y los 17 años de edad e incluyen marcha anormal; dificultad para correr, trepar escalones, o levantarse de una silla; y un temblor fino de los dedos. Las extremidades inferiores son las más afectadas. Las complicaciones son escoliosis y contracturas articulares, acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, causados por un tono muscular y debilidad anormales, que impide que las articulaciones se muevan con libertad.
Los síntomas de la enfermedad de Fazio-Londe aparecen entre 1 y 12 años de edad y pueden ser debilidad facial, disfagia (dificultad para tragar), estridor (un sonido respiratorio de alta frecuencia a menudo asociado con bloqueo agudo de la laringe), dificultad para hablar (disartria), y parálisis de los músculos oculares (oftalmoplejía). La mayoría de los pacientes muere de complicaciones respiratorias.
La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular espinobulbar progresiva, es una enfermedad recesiva ligada al sexo. Las hijas de los pacientes con enfermedad de Kennedy son portadoras y tienen una probabilidad del 50 por ciento de tener un hijo afectado con la enfermedad. El inicio se produce entre los 15 y los 60 años de edad. Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y linguales, temblor de la mano, calambres musculares, disfagia, disartria y ginecomastia (desarrollo excesivo de senos masculinos y glándulas mamarias). La debilidad generalmente comienza en la pelvis antes de propagarse a las extremidades. Algunos pacientes contraen diabetes mellitus no dependiente de la insulina. El curso del trastorno varía pero generalmente es lentamente progresivo. Los individuos tienden a permanecer ambulatorios hasta que la enfermedad está avanzada. Generalmente la expectativa de vida para los individuos con enfermedad de Kennedy es normal.
La SMA congénita con artrogriposis (contractura articular persistente con postura anormal fija del miembro) es un trastorno raro. Las manifestaciones son contracturas graves, escoliosis, deformidad torácica, problemas respiratorios, micrognatia (mandíbulas inusualmente pequeñas) y ptosis (caída de los párpados superiores).
El síndrome de post-polio es una enfermedad que puede afectar a sobrevivientes de polio décadas después de su recuperación de la poliomielitis. Se cree que este síndrome se produce cuando una lesión, enfermedad (como una enfermedad articular degenerativa), aumento de peso, o el proceso de envejecimiento daña o mata las neuronas motoras de la médula espinal que permanecieron funcionales después del ataque inicial de polio. Muchos científicos creen que este síndrome es una debilidad latente entre músculos previamente afectados por la poliomielitis y no una nueva enfermedad de la neurona motora. Los síntomas incluyen fatiga, debilidad muscular de evolución lenta, atrofia muscular, fasciculaciones, intolerancia al frío, y dolor muscular y articular. Estos síntomas aparecen más frecuentemente entre grupos musculares afectados por la enfermedad inicial. Otros síntomas son deformidades esqueléticas como la escoliosis y dificultad para respirar, tragar o dormir. Los síntomas son más frecuentes entre personas mayores y aquellos individuos más gravemente afectados por la enfermedad anterior. Algunos pacientes experimentan solamente síntomas leves, mientras que otros contraen SMA y, raramente lo que parece ser pero no es, una forma de ALS. Generalmente el síndrome post-polio no amenaza la vida. Los médicos calculan la incidencia de este síndrome a cerca del 25 al 50 por ciento de los sobrevivientes de poliomielitis paralítica.
No hay pruebas específicas para diagnosticar las enfermedades de la neurona motora. Los síntomas pueden variar de un individuo a otro, y en las etapas tempranas de la enfermedad, pueden ser similares a los de otras enfermedades, haciendo difícil el diagnóstico. Los pacientes primero deben someterse a un examen físico seguido de un examen neurológico; éste evaluará las aptitudes motoras y sensoriales, la función nerviosa, audición y habla, visión, coordinación y equilibrio, estado mental y cambios en el ánimo o la conducta.
Las pruebas para descartar otras enfermedades o para medir la participación muscular son las siguientes:


La electromiografía (EMG) se usa para diagnosticar la disfunción muscular y nerviosa y enfermedades de la médula espinal. También se usa para medir la velocidad a la que los impulsos viajan por un nervio en particular. La EMG registra la actividad eléctrica del cerebro o la médula espinal a una raíz nerviosa periférica (encontrada en los brazos y piernas) que controla los músculos durante la contracción y en reposo. Se insertan alambres muy finos uno por vez en un músculo para evaluar los cambios que se producen en el voltaje eléctrico durante el movimiento y cuando el músculo está en reposo. Los electrodos están unidos a un instrumento de registro. Generalmente las pruebas se hacen en una instalación para pruebas y duran alrededor de una hora o más, dependiendo del número de músculos y nervios a ser estudiados.

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